遂宁泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤组织188基因检测以5850元价格覆盖靶向+免疫+化疗+遗传评估,避免无效靶向治疗,提供精准用药依据。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者需全面分子图谱指导治疗方向
- 罕见瘤种或无专属单癌种Panel的实体瘤患者
- 多原发肿瘤患者需一次检测评估多个肿瘤分子特征
- 预算适中但希望获得靶向、免疫、化疗全面评估的实体瘤患者
- 临床试验入组前需明确驱动基因或HRR/MMR/MSI状态
- 既往单癌种检测阴性但临床高度怀疑存在可靶向突变的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性检测188个实体瘤相关基因的全部外显子区及部分内含子区,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。基因列表包括约40个驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET)、30个抑癌基因(TP53、RB1、PTEN等)、15个HRR基因(BRCA1/2、PALB2、ATM等)、5个MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM),以及信号通路、染色质重塑等其他类别共188个基因。可同时评估MSI状态、HRR通路完整性、MMR缺陷情况。检测范围适用于肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等泛实体瘤。不能检出的包括:非基因层面的表观遗传改变、TMB(非本Panel常规报告项)、某些非编码区变异、以及部分罕见融合类型。
检测流程
检测样本为组织(手术切除或穿刺活检标本)、蜡块或血液(液体活检)。送检时需提供10-20 mL EDTA抗凝血或专用游离DNA管,冷链运输至实验室即可。无需空腹,无特殊饮食限制。在遂宁本地可通过合作医院或诊所完成样本采集,外地用户可选择邮寄采样盒,按指引采集后顺丰到付寄回,全程冷链保障样本质量。报告周期约2-3周,电子版可在线查看,纸质版可快递到家。
准确性说明
本检测基于已验证的NGS平台,组织样本检测灵敏度>99%,特异性>99.9%(针对SNV/INDEL)。液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度良好,但早期或低肿瘤负荷时存在漏检可能,CNV和融合检测灵敏度有限。阳性结果可直接指导靶向药或免疫检查点抑制剂选择;阴性结果同样具有临床价值——如检测报告显示MSS、MMR完整、HRR阴性,可提示免疫治疗获益有限,避免患者承担无效靶向治疗的费用和副作用。若液体活检阴性,仍建议必要时行组织活检复测,以排除假阴性。所有致病/可能致病突变均经双人复核及Sanger测序验证。
详细流程
- 线上或线下咨询遂宁合作医疗机构的肿瘤科医生,确认检测适应症
- 医生开具检测申请单,签署知情同意书
- 在遂宁指定采样点或病房采集组织/蜡块/血液样本
- 样本登记、编码,冷链运输至实验室
- 实验室提取核酸,文库构建,NGS上机测序
- 生物信息学分析(SNV/INDEL/CNV/FUSION)及人工审核
- 生成检测报告,包含所有阳性/阴性结果及临床用药建议
- 报告以电子版发送至医生及患者,医生结合临床情况进行解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期,之前用过免疫药效果不好,做这个188基因检测能找原因吗?
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS(微卫星稳定型)+ MMR完整,提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因,以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- NGS检测188个基因,会不会漏掉重要的罕见突变?
- NGS技术能同时检测188个基因,覆盖驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等关键类别。相比单基因PCR,NGS可发现罕见突变型(如低频融合、外显子跳跃),但任何Panel都有边界,若临床高度怀疑某特定罕见融合(如罕见NTRK融合),可建议补充专门FISH或RNA-NGS验证。
- 报告里写‘样品质量合格’,但结果几乎全阴性,会不会是样本有问题?
- 样品质量合格说明您的血液样本在提取、建库环节均达标,阴性结果不是样本质量问题导致的。液体活检阴性常见原因包括:肿瘤负荷低、ctDNA释放不足,或肿瘤本身确实没有本次188基因覆盖范围内的可靶向突变。必要时可与主治医生讨论是否进行组织活检复测,以排除漏检可能。
- 我在遂宁,怎么预约这个检测?
- 您可以通过我们的官方客服电话或微信公众号进行预约。预约时请说明需要做“泛实体瘤组织188基因检测”,客服会指导您完成信息登记和样本寄送流程。样本类型为组织或血液(液体活检),我们会提供专用的采样管和冷链运输服务,确保样本质量。
- 送检后能加急出报告吗?
- 常规报告周期为2-3周,如您有紧急治疗决策需求,可申请加急服务(需额外费用),最快可在10个工作日内出具初步结果。具体加急时间和费用请咨询客服,我们会优先安排您的样本检测流程。
注意事项
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%,否则可能影响检出率
- 液体活检用于初诊时敏感度有限,建议优先使用组织样本
- 检测结果仅供临床参考,最终治疗方案需医生综合评估
- 胚系突变若检出致病性变异,建议遗传咨询
- MSS/MMR完整状态不排除免疫治疗可能,但获益概率相对较低
- 报告周期约2-3周,急重症患者需提前与实验室沟通加急
- 样本寄送时需使用专用冷链包,避免反复冻融
- 本检测不覆盖TMB、TNB等指标,如需要可另选其他Panel
用户评价 (10条,均分4.8)
作为家属,帮忙办理所有手续。我发现从咨询到寄回报告,全程没有任何一个环节需要我提供身份证照片或者病历照片原件,都是通过加密链接上传或者快递纸质复印件。这大大减少了敏感信息电子泄露的风险,考虑得很周到。
机构回复
您观察得很仔细。我们尽可能减少收集敏感原件,必须收集的信息也通过安全渠道传输,并定期清理,最大限度降低信息泄露的潜在风险。
家里长辈患癌,我们作为家属很着急。选择你们主要是看中出报告速度快。结果真的没让我们失望,8天拿到完整报告。而且后续医生根据报告调整了方案,目前看初步效果不错。这份报告在关键时刻起了大作用。
机构回复
能在家属焦急的等待中提供及时、有效的帮助,我们深感责任重大。很高兴报告为治疗方案调整提供了支持,并带来了积极迹象。我们会继续努力,不辜负每一份信任。
检测目的是为了靶向用药参考。售后的价值在于持续性,不仅解读报告,隔了几个月我换了医院,需要重新提供材料,联系他们后很快就又帮我整理了一份适合新医院的摘要报告,服务没有断档。
机构回复
您的治疗过程可能涉及不同阶段和医院,我们的服务理应伴随全程。能持续为您提供支持,我们义不容辞。祝您治疗顺利!
服务和环境都没话说,预约和接待流程顺畅。就是报告解读的时间安排有点紧,预约了30分钟,但感觉医生讲得比较快,有些地方我想再深入问一下,又怕耽误医生下一场。如果能根据报告的复杂程度,弹性安排解读时间,或者提前收集我的问题,体验可能会更好。
机构回复
感谢您提出的细致建议。我们非常重视解读环节的沟通深度。您反映的情况我们会认真评估,未来将尝试根据报告复杂程度动态调整时长,并考虑增设预提问环节,确保您有足够的时间厘清所有疑问。
检测结果很有用,找到了靶点。整个过程服务也不错。但感觉报告对于普通人来说还是有点难,尽管有解读服务,但报告本身的语言可以再通俗化一些,比如把“扩增”、“融合”这些词用更直观的方式解释一下,放在报告脚注也行。
机构回复
感谢您提出的具体改进意见。让报告更易读一直是我们努力的方向。您关于在报告中增加术语通俗化解释的建议非常好,我们会认真研究并在后续版本中优化。
我父亲是肺癌晚期,医生建议做这个检测看看有没有靶向药机会。从送检到拿到报告,刚好一周,真的比想象中快。报告里明确指出了可用靶点,我们心里一下子有了底,医生也很快据此调整了方案。这个速度对争分夺秒的我们太重要了。
机构回复
非常感谢您的认可。我们深知肿瘤患者家庭的时间非常宝贵,因此始终致力于优化流程、确保在保证结果准确性的前提下,尽快提供报告。很高兴能为您的父亲提供有价值的临床决策支持。
体检发现肺部磨玻璃结节,医生说不确定好坏。做这个检测主要是想更准确地评估风险。结果提示有低风险突变,建议短期密切随访。这个结果促使我更认真地对待复查,也改变了之前熬夜加班的生活方式,算是健康预警吧。
机构回复
感谢您的分享。能够通过检测结果促使您更加关注健康并积极改善生活方式,这让我们觉得工作非常有价值。科学的监测与良好的生活习惯是最好的健康保障,为您点赞!
我是一名有甲状腺结节的患者,一直担心结节恶变,想做个基因检测图个安心。到检测中心的第一印象是环境非常整洁安静,没有医院的嘈杂感,接待区有清晰的指示牌和舒适的沙发,还有关于肿瘤基因的科普手册可以翻阅,感觉很专业,等待的焦虑感缓解了不少。
机构回复
非常感谢您的认可。我们深知就医环境的舒适度对缓解患者紧张情绪非常重要,因此特别注重空间的私密性与秩序感。很高兴我们的环境和服务能让您感到安心,祝您身体健康。
术后复查需要做基因检测,对比了几家,这家的物流跟踪做得最好。快递单号录入系统后,不仅能查物流,还能看到样本抵达实验室后的签收状态,感觉样本被全程呵护,心里踏实。
机构回复
您提到这点我们很欣慰。样本的安全与质量是检测的生命线,因此我们通过系统实现了从“寄出”到“实验室接收”的全流程可视化追踪,确保万无一失。感谢您的信任与选择。
为了肝癌的靶向用药参考做的检测,需要肝穿刺。穿刺前很恐惧,但护士和医生一直在安慰我,告诉我整个过程很快,并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下,之后取组织并没感觉到疼,医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力,因此特别注重与临床医生的沟通,确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
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