遂宁DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
6750元覆盖45个DNA损伤修复基因，识别BRCA阴性但可能从PARP抑制剂获益的患者，避免漏检15-25%的潜在受益人群。
适用人群
- 卵巢癌新诊断患者，需判断PARP抑制剂用药资格
- 乳腺癌患者尤其是＜50岁或双侧发病，排查遗传风险
- 前列腺癌尤其是转移性去势抵抗阶段，HRR基因突变率高
- 胰腺癌患者，HRR基因变异可指导用药及家族筛查
- 有强家族肿瘤史（多代多人）但BRCA1/2检测阴性者
- 已用或考虑PARP抑制剂但标准检测未找到靶点的人群
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性对45个DNA损伤修复相关基因的全外显子区域进行深度测序，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变类型。具体包括HRR核心基因（BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2等19个）、错配修复基因（MLH1/MSH2等7个）、关键抑癌基因（TP53、PTEN、APC等）及信号通路基因（ERBB2、PIK3CA等）。组织样本可检获体细胞+胚系变异，血液白细胞作为胚系对照，通过双样本对比精准区分遗传性突变与肿瘤特异性突变。能发现BRCA阴性但存在其他HRR基因（如PALB2、RAD51C/D）变异的患者，这类人群仍有15-25%可能从PARP抑制剂获益。不能检测POLE/POLD1超突变状态，也不包含HRD score评分指标。
检测流程
样本采集仅需提供肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）及外周血液8-10ml，无需空腹，无饮食限制。在遂宁本地或合作的医疗机构完成采样后，样本通过冷链物流寄送至中心实验室。组织样本可由既往手术或活检的病理蜡块切取，无需额外创伤操作。全程线上可追踪样本状态，报告周期约2-3周。
准确性说明
检测基于NGS平台，对45个基因目标区域测序深度≥500×，确保低频变异（丰度≥2%）可靠检出。组织+血液双样本设计是金标准，可有效排除克隆性造血（CHIP）对胚系变异判读的干扰。结果报告明确标注变异致病性（致病/可能致病/不确定性变异/良性），阳性结果（如BRCA2致病胚系）直接指导PARP抑制剂用药及家族遗传咨询；阴性结果虽未发现致病突变，但可结合临床其他指标综合评估。不确定性变异（VOUS）不直接用于临床决策，建议结合家族史及后续文献更新。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在遂宁合作医院或采样点采集组织（蜡块）和外周血
- 样本核对、条码录入，冷链运输至实验室
- 病理质控切片并进行DNA提取
- NGS建库、目标区域捕获、高通量测序
- 生物信息学分析，比对45个基因突变图谱
- 变异解读团队审核，出具临床报告
- 报告送达医生及患者，提供一对一遗传咨询解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 我今年68岁，确诊胰腺癌，没有家族史，适合做这个检测吗？
- 适合。胰腺癌中约5-10%存在BRCA1/2或PALB2等HRR基因胚系突变，即使无家族史也可能携带。本检测通过组织+血液双样本分析45个基因，能区分体细胞与胚系突变，为PARP抑制剂（如奥拉帕利）用药提供依据。此外，检测结果对后续遗传咨询也有价值，尤其是一级亲属的癌症风险管理。
- 检测结果里的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’有什么区别？
- ‘致病性变异’指已有充分证据明确该突变导致疾病风险升高，如BRCA2无义突变。‘可能致病性变异’指证据较充分但尚未完全确定。两者在临床决策中通常同等对待：PARP抑制剂用药和遗传风险评估均需考虑。可参考原报告样例中的BRCA2 p.S2052*（可能致病性变异）指导用药。
- 我检测出PALB2致病突变，医生说风险接近BRCA2，是这样吗？
- 是的。根据产品资料，PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%，接近BRCA2水平；卵巢癌和胰腺癌风险也显著升高。同时，PALB2是HRR通路核心基因，携带者同样可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属（父母、同胞、子女）做针对性检测，并在遗传咨询医生指导下制定乳腺癌筛查和预防方案。
- 检测后如果想咨询遗传问题，还能约到专家吗？
- 可以。本检测包含遗传风险评估，若检出胚系致病/可能致病变异（如BRCA2、PALB2等），我们可为您对接遗传咨询医生进行线上或线下解读，费用已包含在检测服务中，无需额外支付。建议在收到报告后7个工作日内预约。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的蜡块或新鲜组织，否则可能影响检出
- 血液样本需同步送检，不能仅送组织，否则无法区分胚系与体细胞变异
- 报告周期约2-3周，具体以实验室实际进度为准
- 检测结果仅对送检样本负责，不代表全部肿瘤组织异质性
- 不确定性变异（VOUS）需结合家族史及专业遗传咨询，不可单独用于临床决策
- 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
- 若患者已接受过PARP抑制剂治疗，检测结果可能受选择压力影响
- 建议在具有肿瘤遗传咨询资质的医生指导下解读结果
用户评价 (10条，均分5.0)
整体服务不错，检测对靶向用药也有指导意义。唯一小不满是报告生成后，等待医院端审核和同步的时间有点长，差不多等了一周多才在医生那里看到。虽然理解是流程严谨，但等待期确实焦虑。希望效率能再高点。
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。医院端审核是确保报告与您病历准确关联的关键环节，有时会因院方流程耗时。我们已持续优化系统对接效率，并将积极与各合作医院沟通，尽力缩短您的等待时间。感谢您的宝贵意见。
检测对术后复查很有帮助，让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高，虽然知道技术成本高，但对于长期治疗的病人家庭来说，是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。
机构回复
感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力，也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性，以惠及更多需要的患者。
作为科研工作者，我对检测机构的专业背景很在意。来这里后发现，他们不仅展示资质，连使用的测序仪型号、数据分析软件版本都公示了，参考文献列表也很新。这种对技术细节公开透明的态度，让我对他们的检测结果置信度大大增加。
机构回复
遇到同行，倍感荣幸。我们坚信透明度是建立信任的基石。公示技术细节既是我们的自信，也是接受专业监督的态度。感谢您从专业角度给予的极高认可。
陪家人做检测，从预约到采血总共就两天，效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例，照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固，还有明确的快递标签和客服电话，让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感，是对我们工作最好的回报。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
甲状腺结节随访多年，这次检测想更全面评估风险。采样时我发现试管和申请单上的条码是分离的，工作人员解释这是‘双盲编码’，实验室人员只能看到编号看不到我的个人资料，从源头上就隔开了，设计很科学。
机构回复
谢谢您的专业观察。我们采用“样本匿名化编码”系统，分离个人信息与样本标识，确保实验分析环节无法追溯到个人，从技术流程上保障隐私。
体检发现异常后进行的确诊和检测。整个流程很顺畅，采样后第9天收到报告。让我安心的是，报告附有质控数据，显示了检测覆盖度和测序深度，让人感觉很靠谱。结果阴性，也给后续治疗排除了一些选项，同样是重要信息。
机构回复
感谢您关注到我们的质控细节。公布关键质控数据是我们对检测质量自信的体现，也是我们对用户的承诺。无论结果是阳性还是阴性，提供一份经得起检验的报告是我们的责任。
因为要决定是否二次手术，医生建议先做HRD检测。最让我印象深刻的是，签署的知情同意书条款非常清晰，尤其是关于数据用途和保密的部分，逐条解释，没有模棱两可。这种透明让我觉得机构很正规，把选择权和知情权真正还给了患者。
机构回复
感谢您的认真审视。我们坚信充分的知情同意是信任的基石。因此我们力求用清晰的语言明确双方权责，特别是数据安全条款，确保您是在完全知情的情况下做出决定。
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快，稳是报告数据详实，每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读，不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范，有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字，精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定，我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
体检异常发现肿瘤标志物升高，心里七上八下。预约检测后，很快收到了一个精致的检测盒，里面每样东西都有独立包装和编号，看起来很专业。采样说明图文并茂，自己操作也没问题，整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可，更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
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