遂宁同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 作为家长，若您孩子被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，在考虑使用PARP抑制剂类药物前。
- 当传统治疗方案效果不佳时，希望为孩子在遂宁寻找更精准治疗方向的家长。
- 希望了解孩子肿瘤细胞是否存在特定DNA修复缺陷的家长。
- 为评估孩子使用特定靶向药是否可能有更好疗效，需要进行辅助判断。
- 主治医生建议进行此项检测，以协助制定后续治疗方案时。
- 希望对肿瘤有更深入了解，为后续可能的治疗选择提供参考信息。
这个检测能查出什么？
这个检测就像是给肿瘤细胞做一次深入的“内部体检”。它主要查看两件事：一是检查28个与DNA损伤修复相关的基因（包括关键的BRCA1和BRCA2）是否存在突变，就像检查修复工具是否完好；二是分析肿瘤细胞在染色体层面上的三个特征（LOH、TAI、LST），综合计算出一个HRD评分，反映其修复系统的整体“故障”程度。结合这两方面，可以综合评价肿瘤细胞对PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说，它能发现肿瘤的“弱点”，预测特定药物是否可能对其有效，为后续治疗选择提供重要信息。需要了解的是，它提供的是基于当前样本的分析和建议，不能保证治疗效果，也无法替代医生的专业判断。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。根据医生或顾问的建议，您可以选择提供已有的石蜡切片、石蜡组织块，或通过穿刺、手术获取的新鲜组织样本。如果选择血液检测，则无需空腹，只需抽取一管静脉血。组织采样通常在医疗操作中进行，可能会有短暂不适。在遂宁，您可以将符合要求的样本送至指定合作机构，或通过可靠的物流邮寄送检。样本送到实验室后，通常需要10个工作日完成分析并出具报告。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确度，能够可靠地检测出基因序列的特定变化。检测在符合标准的实验室内进行，流程规范，样本信息全程可追溯，确保分析过程的安全可靠。报告结果由专业团队分析解读。需要注意的是，任何检测都存在技术本身的局限性，例如对于极低比例的突变可能无法检出。检测结果需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果为阴性或不确定，或者与临床判断有出入，建议与主治医生进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销，请您知悉。
- 送检前请务必确认样本类型符合要求（石蜡切片、组织块、新鲜组织或全血）。
- 组织样本最好包含足够比例的肿瘤细胞，以确保检测成功率。
- 血液样本采集无需空腹，但建议避免在剧烈运动后立即采血。
- 请完整、准确地填写检测申请单上的所有信息，特别是个人信息。
- 报告出具时间通常为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 收到报告后，建议与您孩子的主治医生或遗传咨询顾问共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗参考。
用户评价 (10条，均分4.5)
因为我姐姐是乳腺癌，医生推荐我做这个检测评估遗传风险。整个流程线上就能搞定，寄送样本盒很方便。解读报告的医生特别亲切，让我不要有太大心理负担，还给了定期筛查的建议。
机构回复
感谢您的分享。我们致力于提供便捷、准确的检测与充满关怀的后续服务。家人的健康筛查非常重要，很高兴我们的解读能为您提供清晰的指导。
对于工薪阶层来说，价格压力不小。但好在可以分期付款，缓解了我们的经济压力。检测结果也很有用。如果能和更多保险合作或者有一些慈善援助项目，就更好了。
机构回复
非常感谢您的建议。我们深知经济负担是患者家庭的重要考量，目前正积极拓展分期、保险直付等多元支付方式，并探索更多援助可能，以惠及更多用户。
作为乳腺癌术后患者，我关心十年复发风险。这个检测的HRD评分据说和预后有关。价格是贵，但我想着如果它能帮我更早预警，或者指导后续复查策略，那就像买了个高级保险，心理踏实多了。
机构回复
感谢您的深度分享。HRD等生物标志物在预后评估和复发监测中的作用日益受到重视。我们希望通过检测，为您长期健康管理提供更多科学依据。
检测本身很专业，结果医生也说靠谱。唯一美中不足的是等待时间比客服最初说的“7-10个工作日”长了一点，我等了差不多两周半，中间有些着急。不过报告出来后，解读很详细，客服也道歉并解释了原因，总体还是满意的。
机构回复
非常抱歉给您的等待带来了焦虑！个别样本因检测复杂性或质控复核可能导致周期延长，我们会持续优化流程、加强预估沟通。感谢您的理解与宝贵反馈！
父亲是肝癌，尝试过多线治疗，效果都不好。最后抱着试试看的心态做了HRD检测。报告提示存在HRR通路基因突变，医生据此调整了方案。虽然还在观察期，但总算有了新的方向。这个检测在走投无路时给了我们一丝光亮。
机构回复
在困境中寻找新的希望，这正是精准医学的价值所在。我们非常理解您们的心情，期盼新的方案能为令尊带来转机。请保持信心，我们会持续关注并提供支持。
我是肠癌肝转移，需要肝部穿刺取样。之前特别恐惧，怕伤到其他脏器。操作医生经验非常丰富，在CT引导下精准操作，反复确认安全路径。整个过程除了打麻药那一下，基本无感。对医生的技术点赞！
机构回复
感谢您的高度评价！CT引导下穿刺对医生技术要求很高，您的认可是对我们专家团队最大的鼓励。精准、安全是我们的首要追求。
犹豫了很久才做，主要是怕结果是“阴性”，白花钱。但顾问说得对，知道“不行”和不知道“行不行”，是两回事。结果确实是阴性，但心里那块悬着的石头落地了，可以心无旁骛地进行标准治疗，不再胡思乱想。从这个角度看，也值了。
机构回复
非常感谢您分享这个深刻的心路历程。排除无效治疗方案，让患者和医生都能更专注、更坚定，这正是精准医疗“阴-性”结果的重要价值。感谢您的理性选择与信任。
报告PDF文件很大，下载时家里网络不好有点慢。建议以后可以提供两种格式，或者一个精简版链接。不过报告内容非常全面，图表清晰，医生直接用了里面的数据。
机构回复
谢谢您的实用建议。我们已着手优化报告文件，未来将提供‘完整版’与‘核心版’两种下载选项，满足不同场景下的查看需求。
硬件设施一流，但软件体验可以再提升。比如预约后提醒短信是固定模板，如果能个性化一点，加上顾问姓名和具体注意事项会更好。网站查询报告的界面也有点复杂，老人家可能搞不定。
机构回复
非常感谢您的具体建议。我们正在升级客户服务系统，旨在提供更人性化、更便捷的线上线下体验。关于界面优化和提醒个性化，我们会纳入改进计划。
作为淋巴瘤患者，对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着，还放了绿植，让人放松。工作人员都佩戴工牌，着装统一专业，取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面，研究员都穿着全套隔离服在忙，瞬间觉得这钱花得值，很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本，您的认可是对我们最大的鼓励。
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